В Челябинской области проживает 20 детей с редким генетическим заболеванием: спинальная мышечная атрофия.
Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) – генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.
С 2016 года такие пациенты состоят на учете в фонде «Семьи СМА». За это время фонду удалось собрать информацию о 989 пациентах. По данным фонда «Семьи СМА», в 2020 году лечением в России обеспечены лишь 129 больных.
Препарат «Спинраза» («Нусинерсен») – единственный зарегистрированный в России препарат, показанный для терапии СМА. Стоимость одой ампулы препарата превышает 6 млн. рублей.
Руководство ПАО «ММК» (Председатель Совета директоров Рашников В.Ф. и генеральный директор Шиляев П.В.) приняли решение о выделении многодетной семье денежных средств, и благотворительный фонд «Металлург» оплатил препарат «Спинраза» для лечения ребенка. Несомненно, это решение сыграло важную роль в жизни Даниса и его семьи, которая получила надежду на выздоровление самого младшего сына и брата. Инъекции будут вводиться согласно схеме. В конце марта 2021 года пятилетний Данис начал получать лечение дорогостоящим препаратом «Спинраза».