Пятилетний Данис из Челябинской области начал получать лечение дорогостоящим препаратом «Спинраза»

В Челябинской области проживает 20 детей с редким генетическим заболеванием: спинальная мышечная атрофия.

Спинальная мышечная атрофия (далее СМА) – генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

С 2016 года такие пациенты состоят на учете в фонде «Семьи СМА». За это время фонду удалось собрать информацию о 989 пациентах. По данным фонда «Семьи СМА», в 2020 году лечением в России обеспечены лишь 129 больных.

Препарат «Спинраза» («Нусинерсен») – единственный зарегистрированный в России препарат, показанный для терапии СМА. Стоимость одой ампулы препарата превышает 6 млн. рублей.

В южной части Челябинской области проживает одна семья с ребенком с редким генетическим заболеванием. Сейчас Данису 5 лет. Страшный диагноз ребенка сообщили маме, когда малышу еще не было и 2-х.

Многодетная мама из сельской местности приложила все силы, чтобы помочь сыну, но в районе, где проживает семья, нет достаточных ресурсов для помощи ребенку с таким редким заболеванием.

Под руководством врачей детской клинической больницы  Челябинской  областной она сама научилась делать массаж, чтобы поддерживать организм сына. Семья обеспечена средствами реабилитации.

Руководство ПАО «ММК» (Председатель Совета директоров Рашников В.Ф. и генеральный директор Шиляев П.В.) приняли решение о выделении многодетной семье денежных средств,  и благотворительный  фонд «Металлург»  оплатил  препарат «Спинраза» для лечения ребенка. Несомненно, это решение сыграло важную роль в жизни Даниса и его семьи, которая получила надежду на выздоровление самого младшего сына и брата. Инъекции будут вводиться согласно схеме. В конце марта 2021 года пятилетний Данис начал получать лечение дорогостоящим препаратом «Спинраза».

Мы надеемся, что лечение мальчика уже в ближайшее время даст положительный результат, ребенок наберется сил и встанет на ноги, порадует свою многочисленную семью самостоятельными шагами.